Όταν τραυματιστεί το τοίχωμα ενός αγγείου προκαλείται αιμορραγία. Για να σταματήσει αυτή , πρέπει στο σημείο τραυματισμού να σχηματιστεί ένας θρόμβος. Αυτή είναι μια φυσιολογική διαδικασία, και ο θρόμβος σχηματίζεται από την προσκόλληση των αιμοπεταλίων και από ένα πλέγμα νημάτων (ινών) που προέρχονται από πρωτεΐνες του αίματος που λέγονται παράγοντες πήξης.
Εάν αυτός ο αρχικός θρόμβος δεν περιοριστεί αποκλειστικά επάνω στο σημείο τραυματισμού, μπορεί να προκαλέσει θρόμβωση μεγάλου μέρους του αγγείου (εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση ή DVT) ή ακόμα ένα μέρος του να αποσπαστεί, και μέσω της κυκλοφορίας να ταξιδέψει μέχρι τις πνευμονικές αρτηρίες και εκεί να προκαλέσει απόφραξη (πνευμονική εμβολή, ή PE).
Η θρόμβωση ή θρομβοεμβολική νόσος είναι αποτέλεσμα πολλών παραγόντων. Η υπερβολική τάση σχηματισμού θρόμβων είναι κάτι παθολογικό και λέγεται θρομβοφιλία. Όλοι έχουμε κάτι που ονομάζεται θρομβωτικό κατώφλι, ένα όριο πήξης δηλαδή που αν το ξεπεράσουμε θα προκληθεί θρόμβωση. Αυτό το όριο μεταβάλλεται κατά τη διάρκεια της ζωής μας, επηρεαζόμενο από περιβαλλοντικούς παράγοντες, τον τρόπο ζωής, ενώ άλλοι παράγοντες παραμένουν σταθεροί (κληρονομική θρομβοφιλία). Ένα σε κάθε 1000 με 2000 περίπου άτομα θα παρουσιάσουν θρόμβωση κατά τη διάρκεια της ζωής τους, ποσοστό που αυξάνεται με την ηλικία, ενώ ο κίνδυνος που έχει ο καθένας μας κατά την διάρκεια της ζωής του είναι περίπου 5%.
Βλέπουμε και αντιμετωπίζουμε περιπτώσεις θρόμβωσης. Καθορίζουμε την διάρκεια, ένταση και τύπο της αντιπηκτικής αγωγής. Από την κλασσική ηπαρίνη και την βαρφαρίνη, μετά την ακενοκουμαρόλη (Sintrom), τις ηπαρίνες χαμηλού μοριακού βάρους (Innohep, Clexane), έχουμε τα τελευταία χρόνια τα νεότερα αντιπηκτικά που προσφέρουν συγκεκριμένα πλεονεκτήματα ή είναι απλώς εναλλακτικές επιλογές (Xarelto, Pradaxa, Eliquis, κλπ).
Ελέγχουμε για κληρονομικούς παράγοντες που αυξάνουν την προδιάθεση του ατόμου να εκδηλώσει θρόμβους στις περιπτώσεις που χρειάζεται. Σήμερα, η απόφαση για το ποιοι ασθενείς πρέπει να ελεγχθούν και με ποιες εξετάσεις, αποτελεί την μεγαλύτερη πρόκληση για τον αιματολόγο και είναι καθοριστικής σημασίας. Συγκεκριμένο είναι επίσης το χρονικό διάστημα κατά το οποίο πρέπει να γίνει αυτός ο έλεγχος, τόσο σε σχέση με την αγωγή, όσο και με την εκδήλωση της θρόμβωσης ή ακόμα και το στάδιο της εγκυμοσύνης. Ο έλεγχος για κληρονομική (ή αλλιώς γενετική) θρομβοφιλία παγκοσμίως τα τελευταία χρόνια περιορίζεται σε όλο και λιγότερες ενδείξεις. Αυτές είναι συγκεκριμένες, και εάν δεν τηρηθούν, τι πιο πολλές φορές οδηγούν σε αδικαιολόγητη σύγχυση και ανησυχία. Οι εξετάσεις αυτές λοιπόν δεν πρέπει να γίνονται αδιακρίτως και σε περιπτώσεις που το αποτέλεσμα δε θα χρησιμεύσει σε καμία χρήσιμη απόφαση μπορεί να αποβούν επιβαρυντικές για τον ασθενή.
Οι περιορισμένες αυτές σήμερα ενδείξεις, αποκτούν αναμενόμενα όμως και μεγαλύτερη βαρύτητα. Διαλέγουμε τις απαραίτητες εξετάσεις και ελέγχουμε μόνο εκείνα τα επιλεγμένα περιστατικά για συγκεκριμένες γενετικές βλάβες. Ερμηνεύουμε τα αποτελέσματα και εξηγούμε μετά από λεπτομερή συζήτηση με τον ασθενή, εάν και σε τι βαθμό επηρεάζουν τον κίνδυνο θρόμβωσης για τον ίδιο και τους συγγενείς του.
Η εγκυμοσύνη είναι μια ιδιαίτερη κατάσταση, μιας και τόσο αυτή όσο κυρίως η περίοδος αμέσως μετά τον τοκετό, από μόνες τους αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο για θρόμβωση. Η κληρονομική θρομβοφιλία αυξάνει περαιτέρω αυτό τον κίνδυνο. Πολλές φορές, και σε συνεργασία με τον γυναικολόγο, εξηγούμε αν χρειάζεται, και δίνουμε την καταλληλότερη αγωγή σε μια γυναίκα κατά τη διάρκεια της κύησης, το διάστημα γύρω από τον τοκετό, και την λοχεία.
Η θρομβοφιλία μπορεί επίσης να οδηγήσει σε ανεπιθύμητες επιπλοκές ή τερματισμό της κύησης, πχ αποβολές ή επαναλαμβανόμενες παλίνδρομες κυήσεις (καθ’ έξιν αποβολές), κι αυτός είναι από το τους συνηθέστερους λόγους που σήμερα συμβουλεύουμε γυναίκες για τον ρόλο και τα αποτελέσματα των εξετάσεων κληρονομικής θρομβοφιλίας. Ωστόσο, σε αυτές τις περιπτώσεις, ένα επίκτητο σύνδρομο, το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο αποτελεί τον μεγαλύτερο παράγοντα κινδύνου, και το πεδίο εκείνο όπου συνδυασμένη αγωγή έχει δώσει τα πλέον θεαματικά αποτελέσματα σε σχέση με άλλες περιπτώσεις θρομβοφιλίας.