Η Μυελοδυσπλασία ή MDS (Μυελοδυσπλαστικά Σύνδρομα) είναι μια κατάσταση όπου τα στελεχιαία κύτταρα (τα πιο πρόδρομα κύτταρα) του μυελού των οστών έχουν υποστεί βλάβη, και παρόλο που αναπτύσσονται, διαφοροποιούνται και πολλαπλασιάζονται, ο μυελός αποτυγχάνει στην παραγωγή και προώθηση ικανών ποσοτήτων τους στην κυκλοφορία, με αποτέλεσμα χαμηλές τιμές στις αντίστοιχες εξετάσεις αίματος. Διάφοροι παράγοντες αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης μυελοδυσπλασίας, όπως προηγηθείσα χημειοθεραπεία ή έκθεση σε ακτινοβολία. Η έκθεση σε μερικά χημικά, ή βαρέα μέταλλα μπορεί επίσης να παίζει ρόλο, ωστόσο για τις περισσότερες περιπτώσεις η αιτία παραμένει άγνωστη.
ΜΥΕΛΟΔΥΣΠΛΑΣΤΙΚΑ ΣΥΝΔΡΟΜΑ
Οι ασθενείς εμφανίζονται με συμπτώματα αναιμίας, όπως αίσθημα κόπωσης ή μειωμένης αντοχής κατά την άσκηση. Εάν η αναιμία γίνει πιο βαριά, τότε δύσπνοια και ταχυκαρδίες κάνουν την εμφάνιση τους. Συμπτώματα αιμορραγίας ή μώλωπες ή λοιμώξεις εκδηλώνονται εάν επηρεαστεί ο αριθμός των αιμοπεταλίων ή των λευκών αιμοσφαιρίων αντίστοιχα. Άλλες φορές η διάγνωση μπαίνει μετά από αιματολογικές εξετάσεις που γίνονται για διάφορους άλλους λόγους (τυχαίο εύρημα), και πριν ακόμα εμφανιστούν συμπτώματα.
Η διάγνωση βασίζεται σε αιματολογικές εξετάσεις και στο μυελόγραμμα που γίνεται μαζί με τη βιοψία μυελού των οστών. Σ αυτή την εξέταση παίρνουμε ένα μικρό δείγμα μυελού από το πίσω μέρος της λεκάνης (λαγόνιο οστό). Παράλληλα με την μικροσκοπική/παθολογοανατομική εξέταση, ελέγχουμε και την γενετική βλάβη από την οποία προήλθε το νόσημα, πληροφορία που επηρεάζει την πρόγνωση και καθορίζει την κατάλληλη θεραπεία.
Τα μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα χωρίζονται σε διάφορες κατηγορίες. Εάν τα μόνα κύτταρα που επηρεάζονται είναι τα ερυθρά αιμοσφαίρια, η νόσος περιγράφεται ως ανθεκτική αναιμία, εάν επηρεάζονται τα λευκά αιμοσφαίρια ή τα αιμοπετάλια, τότε περιγράφεται ως ανθεκτική κυτταροπενία. Η ανθεκτική αναιμία (ή κυτταροπενία) με περίσσεια βλαστών αντικατοπτρίζει πιο προχωρημένη νόσο. Τα πιο αρχικά στάδια μπορούν επίσης με τον καιρό να μεταπέσουν σε προχωρημένη μορφή. Άλλες μορφές όπως η ανθεκτική αναιμία με μόνη κυτταρογενετική βλάβη την del(5q) είναι σχετικά σπάνιες, αλλά η τυποποίηση τους είναι καθοριστική μιας και η θεραπεία είναι διαφορετική.
Εκτός από τον τύπο της μυελοδυσπλασίας, παράγοντες που επηρεάζουν την πρόγνωση είναι το ποσοστό των παθολογικών κυττάρων του μυελού (βλαστών), και τα αποτελέσματα της κυτταρογενετικής μελέτης (καρυότυπος/FISH).
Η θεραπεία της μυελοδυσπλασίας θα εξαρτηθεί από τον τύπο και το στάδιο της νόσου. Κάποιες φορές, οι ασθενείς απλά παρακολουθούνται. Η υποστηρικτική θεραπεία είναι σημαντική, όπως η εκτίμηση του κινδύνου λοιμώξεων και οι μεταγγίσεις αίματος ή αιμοπεταλίων, όταν απαιτείται. Σε πρώιμα στάδια νόσου, μια συνθετική εκδοχή μιας φυσικής ορμόνης που λέγεται ερυθροποιητίνη διεγείρει την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων στον μυελό, βοηθάει στην διατήρηση των επίπεδων αιμοσφαιρίνης και καθυστερεί την ανάγκη μεταγγίσεων. Εάν η νόσος είναι πιο προχωρημένη, τότε προτείνουμε θεραπεία με φάρμακα όπως η Αζασιτιδίνη ή η Ντεσιταμπίνη που βελτιώνουν τις αιματολογικές τιμές και μπορεί να επιβραδύνουν το ρυθμό εξέλιξης της νόσου. Για άλλους ασθενείς, εντατική χημειοθεραπεία (όπως αντιμετωπίζουμε την οξεία λευχαιμία) με αλλογενή μεταμόσχευση (από συγγενή ή ξένο δότη) είναι η πιο κατάλληλη θεραπεία. Η διαδικασία γίνεται πάντα κατόπιν συνεννόησης και σε συνεργασία με μεταμοσχευτικά κέντρα.