Μια εξέταση αίματος που μπορεί να ανιχνεύσει πάνω από 50 καρκίνους έδωσε υποσχέσεις μετά από μια πρόσφατη μελέτη, αλλά που βασίζεται και πώς θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί στην καθημερινή πράξη;
Το Galleri λοιπόν είναι το πρώτο τεστ πρώιμης ανίχνευσης πολλαπλών καρκίνων (MCED) – ένας νέος τύπος διαγνωστικών εξετάσεων για τον καρκίνο – που δοκιμάζεται στο Ηνωμένο Βασίλειο.
Η κλινική μελέτη SYMPLIFY διεξήχθη από την αμερικανική εταιρεία βιοτεχνολογίας GRAIL σε συνεργασία με το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, χρησιμοποίησε το τεστ για να ανιχνεύσει κωδικούς από 50 τύπους καρκίνου σε 5.500 συμπτωματικούς ανθρώπους από ένα απλό δείγμα αίματος. Ανίχνευσε σωστά τα δύο τρίτα των καρκίνων, και μάλιστα εντόπισε την πρωτοπαθή εστία του καρκίνου στις περισσότερες από αυτές τις περιπτώσεις.
Πώς λειτουργεί όμως και πώς μπορεί να φτάσει σε ευρεία χρήση;
Το τεστ Galleri μετρά την ποσότητα του λεγόμενου cell free DNA (cfDNA), των θραυσμάτων αυτών δηλαδή του DNA, που απελευθερώνονται στην κυκλοφορία έξω από τα κύτταρα που αρχικά το εμπεριέχουν.
Οι καρκίνοι μπορούν να απελευθερώσουν αυξημένα επίπεδα cfDNA στο αίμα. Κάποιο από αυτό προέρχεται από τα μεταλλαγμένα κύτταρα και είναι γνωστό ως DNA κυκλοφορούντος όγκου (ctDNA). Η ποσότητα του ctDNA είναι μικρή – μόνο το 0,5% του συνόλου του cfDNA – αλλά είναι αρκετό ώστε το τεστ Galleri να το χρησιμοποιήσει για τον έλεγχο της αλληλουχίας 100.000 γονιδιωματικών περιοχών για την αναζήτηση σημάτων που εκπέμπουν οι διάφοροι καρκίνοι. Ανιχνεύει συγκεκριμένα τις μεθυλιωμένες χημικές δομές, ένα είδος δηλαδή μια επιγενετικής τροποποίησης που μπορεί να χρησιμεύσει ως βιοδείκτης.
Μέσω αυτού, το τεστ Galleri μπορεί να ανιχνεύσει σήματα καρκίνου και στη συνέχεια να χρησιμοποιήσει αλγόριθμους μηχανικής μάθησης για να εξετάσει τα πρότυπα μεθυλίωσης, αντλώντας πληροφορίες σχετικά με την πιθανή προέλευση του καρκίνου.
Η μελέτη SYMPLIFY αξιολόγησε το τεστ σε 5.461 άτομα που υποβλήθηκαν σε επείγουσες εξετάσεις λόγω ύποπτης για καρκίνο συμπτωματολογίας στο Εθνικό Συστημα υγείας σε Αγγλία και Ουαλία.
Ασθενείς που παραπέμφθηκαν να ακολουθήσουν τις προβλεπόμενες διαδικασίες για απεικόνιση ή βιοψία από τους γενικούς τους ιατρούς λόγων εντοπισμένων ή μη ειδικών συμπτωμάτων που μπορεί να είχαν σχέση με καρκίνο, έδωσαν επιπλέον δείγματα αίματος για το τεστ Galleri.
Οι ειδικοί στη συνέχεια, είχαν πρόσβαση στα αρχεία των ασθενών για να συγκρίνουν τα αποτελέσματα του τεστ MCED με τα τυπικά διαγνωστικά τεστ, αν και τα αποτελέσματα του τεστ δεν κοινοποιήθηκαν ούτε στους συμμετέχοντες ούτε στους γιατρούς τους.
Συνολικά 368 (6,7%) από τους όσους έλαβαν μέρος στη μελέτη διαγνώστηκαν με καρκίνο μέσω των κλασικών διαδικασιών και εξετάσεων. Από την άλλη το τεστ ανίχνευσε καρκινικά σήματα σε 323 ασθενείς. 79 από αυτά ήταν σε ασθενείς που δεν είχαν, ενώ 244 σε ασθενείς που διαγνώστηκαν τελικά με κάποιον καρκίνο. Αυτό έδωσε στο τεστ ευαισθησία 66,3% και ειδικότητα 98,4%, καταγράφοντας δύο στις τρεις περιπτώσεις καρκίνου. Επιπλέον, ήταν 85% ακριβές στον εντοπισμό της πρωτοπαθούς εστίας.
Πόσο χρήσιμο είναι το τεστ στην ιατρική πράξη;
Οι μελέτες μοντελοποίησης εκτιμούν ότι τέτοια τεστ θα μπορούσαν να αυξήσουν τα ποσοστά ανίχνευσης καρκίνου κατά πάνω από 50%. όταν χρησιμοποιούνται παράλληλα με τον τυπικό προσυμπτωματικό έλεγχο. Όμως, όπως κάθε προληπτικό τεστ, ενέχουν κινδύνους ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων και του συνεπαγόμενου ψυχολογικού στρες, δυνητικά περιττές εξετάσεις καθώς και διάγνωση καρκίνων είτε ελάχιστα επιθετικών που κατά συνέπεια δε χρήζουν θεραπευτικής παρέμβασης, ή μη θεραπεύσιμων.
Θα εντοπίσει καρκίνους νωρίτερα; Η ευαισθησία του τεστ εξαρτάται από τον τύπο και το στάδιο του καρκίνου. Η SYMPLIFY διαπίστωσε ότι το τεστ Galleri ανιχνεύει το 95,3% των καρκίνων σταδίου IV, αλλά μόνο το 24,2% των καρκίνων σταδίου Ι.
Το Galleri δεν είναι αρκετά ακριβές ούτε για να αποκλείσει ούτε να επιβεβαιώσει καρκίνο. Αυτό που μπορεί όμως να κάνει, είναι να βοηθήσει τον γιατρό στο να περιοριστεί στις εντελώς απαραίτητες και κατάλληλες διαγνωστικές εξετάσεις.
Το κύριο πλεονέκτημα που προσδίδει είναι η ανίχνευση καρκίνων δύσκολο να εντοπιστούν, όπως του παγκρέατος, της κεφαλής και τραχήλου, του εντέρου και του φάρυγγα. Σαράντα επτά άλλωστε από τους καρκίνους που ελέγχει το τεστ Galleri δεν περιλαμβάνονται καν στον προληπτικό έλεγχο ρουτίνας τουλάχιστον στην Αγγλία, και συχνά όταν διαγιγνώσκονται βρίσκονται ήδη σε στάδιο προχωρημένο.
Τι πιστεύω: η μελέτη αυτή είναι το πρώτο βήμα στη δοκιμή ενός νέου τρόπου για τον εντοπισμό του καρκίνου όσο το δυνατόν γρηγορότερα και σε πρωιμότερο στάδιό. Το Galleri δεν είναι ακόμα διαγνωστικό τεστ. Η θέση του θα είναι μάλλον συμπληρωματική στον υπόλοιπο και ήδη υπάρχον προληπτικό έλεγχο
