Ένας, ή μάλλον 2 πολυμορφισμοί του γονιδίου MTHFR, θεωρούνταν κάποτε προδιαθεσικός παράγοντας για θρόμβωση, και είχε χαρακτηριστεί θρομβοφιλία. Από το 2009 ήδη, το NHS είχε σταματήσει να αποζημιώνει τον γονιδιακό έλεγχο για οποιοδήποτε πολυμορφισμό του MTHFR. Ο λόγος, ότι τα δεδομένα που το συσχέτιζαν με θρομβοεμβολική νόσο ή προδιάθεση, ήταν ανεπαρκή.
11 χρόνια αργότερα, σε ένα post ISTH-ASH μίτινγκ, ο Keith Gomez εξηγεί ότι γενετικός έλεγχος στο MTHFR είναι η πιο άχρηστη εξέταση που μπορεί κάποιος να ζητήσει από το εργαστήριο σήμερα. Δυστυχώς, εξακολουθεί να ελέγχεται ως μέρος των εξετάσεων θρομβοφιλίας, ιδίως σε περιπτώσεις καθ έξιν αποβολών. 1 στα 10 άτομα θα βρεθούν ομόζυγα για το δήθεν ”υψηλού κινδύνου” αλλήλιο. Όταν το δείτε, απλά προσπεράστε το.
Παρομοίως άσκοπο τεστ, είναι ο προεγχειρητικός έλεγχος του πηκτικού μηχανισμού. Εξαιρούνται περιπτώσεις με επιβαρυντικό ατομικό ή οικογενειακό ιστορικό. Αρκετές μελέτες έδειξαν ότι μια τέτοια τακτική αποτυγχάνει να πρβλέψει τον αιμορραγικό κίνδυνο, ή τουλάχιστον δεν το κάνει καλύτερο από την λήψη απλά ενός καλού ιστορικού. Για έναν ασθενή με χρόνο προθρομβίνης 17” (Prothrombin Time-PT), που είχε κάνει εξαγωγή δοντιού 1 εβδομάδα νωρίτερα εντελώς ανεπίπλεκτα, μπορούμε να είμαστε σίγουροι ότι το PT είναι κλινικά ασήμαντο. Από την άλλη, ενα παρατεταμένο APTT (activated Partial Thromboplastin Time), έχει περισσότερες πιθανότητες να υποδηλώνει αιμορραγική τάση, αλλά και πάλι, μπορεί να οφείλεται στο Αντιπηκτικό του Λύκου. Αυτό στην ουσία, κλινικά σχετίζεται με θρομβωτικό φαινότυπο, παρά με οτιδήποτε άλλο.
Ακτινολογικά, το υπερηχογράφημα για να αποκλειστεί πιθανή υποτροπή φλεβοθρόμβωσης, είναι άλλη μια εξέταση με πολύ φτωχή απόδοση. Άμεση απεικόνιση του θρόμβου με MRI (MR direct thrombus imaging) είναι πολύ πιο αξιόπιστη, άμεση, και επίσης μη επεμβατική εξέταση.
