Μυελοδυσπλαστικά Σύνδρομα – εξελίξεις

Πρόσφατα προτάθηκε ότι ένας νέος υποτύπος μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου (MDS) θα μπορούσε να διαγνωστεί με νέες και απλούστερες μεθόδους.

Μια διεθνής ομάδα εργασίας που ασχολείται κατά κανόνα με αυτό το φάσμα παθήσεων, λέει ότι ο υποτύπος αυτός βασίζεται στην παρουσία μεταλλάξεων στο γονίδιο SF3B1. Τέτοιες μεταλλάξεις βρίσκονται περίπου σε έναν στους πέντε ασθενείς με MDS, και είναι η πιο κοινή γενετική παραλλαγή σε αυτά τα άτομα, καθώς επίσης σχετίζεται με λιγότερο επιθετική μορφή της νόσου.

Επικεφαλής της μελέτης, που δημοσιεύθηκε στην τελευταία έκδοση του Blood, ήταn ο Luca Malcovati, από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου της Παβίας στην Ιταλία. Αυτή η μελέτη αντιπροσωπεύει κάτι σημαντικό στην δυνατοτητα διάγνωσης των MDS μιας και ανοίγει το δρόμο για τη διάγνωση χωρίς την ανάγκη εξέτασης του μυελού των οστών.

Επίσης, ασθενείς που φέρουν αυτή τη γενετική παραλλαγή μπορεί να επωφεληθούν από θεραπεία με το εγκεκριμένο φάρμακο, luspatercept. Άλλες θεραπείες που στοχεύουν άμεσα την συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη, βρίσκονται στα αρχικά στάδια εξέλιξης, και μπορεί να ωφελήσουν τους ασθενείς στο μέλλον.

Η επιλογή σήμερα της καταλληλότερης θεραπείας για MDS εξαρτάται από τον ειδικό υπότυπο της νόσου για κάθε ασθενή, ο οποίος όμως δεν είναι πάντα δυνατό να προσδιοριστεί, και συχνά βασίζεται σε εξέταση του μυελού των οστών μέσω μικροσκοπίου και σε τυχόν υπάρχουσες γενετικές ανωμαλίες.

Ο Malcovati και οι συνεργάτες του ανέτρεξαν στα αποτελέσματα πολλών προηγούμενων μελετών, που όπως υποστηρίζουν ενισχύουν την υπόθεση ότι το μεταλλαγμένο με SF3B1 MDS ταυτοποιεί έναν ξεχωριστό υπότυπο της νόσου.

Εξέτασαν επίσης αρχεία από μια τεράστια διεθνή βάση δεδομένων ασθενών με MDS, στην οποία 795 ασθενείς είχαν νόσο που έφερε μετάλλαξη SF3B1 ενώ 2.684 όχι.

Οι ερευνητές κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι τα MDS που φέρουν μεταλλαγμένο με SF3B1 έχουν τρία κύρια χαρακτηριστικά: ανεπαρκή και δυσλειτουργική παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων, σχετικά καλή πρόγνωση, και ανταπόκριση στη θεραπεία με luspatercept, μέσω βελτίωσης της αναιμίας.