Προσωπικά δεδομένα στη γονιδιακή ιατρική

Διεξάγεται αυτές τις μέρες στο Λονδίνο, η κατά τη γνώμη μου κρισιμότερη ιατρική δίκη, της δεκαετίας τουλάχιστον. Η ιδιαιτερότητά της έγκειται στις δεοντολογικές επιπτώσεις και τα δεδικασμένα που θα θέσει. Εμπλέκει ασθενή  που καταφέρεται εναντίον του St George’s NHS Healthcare Trust. H πολυπλοκότητά της ξεπερνά κάθε προηγούμενο. Το ζήτημα που αγγίζει είναι εάν θα πρέπει οι θεράποντες ιατροί να αποκρύπτουν σεβόμενοι το ιατρικό απόρρητο, την επιθυμία του ασθενούς και τα προσωπικά δεδομένα, ή να μεταφέρουν στους συγγενείς, όχι ένα απλό αιματολογικό αποτέλεσμα, αλλά ένα γονιδιακό/γενετικό εύρημα.

Όλα ξεκίνησαν όταν η καταγγέλλουσα μήνυσε το νοσοκoμείο, ισχυριζόμενη ότι αν οι γιατροί δεν απέκρυπταν και την είχαν ενημερώσει ότι ο πατέρας της υπέφερε απο χορεία Huntington’s (ανίατη και προοδευτικά εξελισσόμενη, εκφυλιστική νόσος των εγκεφαλικών κυττάρων, 50/50 κληρονομίσιμη), θα είχε χρησιμοποιήσει την πληροφορία αυτή για να προχωρήσει σε τερματισμό της κύησης που τότε προχωρούσε.

Θα ακολουθήσει γυναίκα που αφού εκδήλωσε καρκίνο μαστού στα 40 της, ελέγχθηκε για το ογκοκατασταλτικό γονίδιο BRCA. Όταν η εξέταση βγήκε φυσιολογική (δεν ανιχνεύθηκαν δηλαδή νοσογόνες μεταλλάξεις), η ασθενής θεώρησε ότι κάτι δεν πήγε καλά με την εξέταση, ζήτησε η ίδια όλα τα δεδομένα και τη μεθοδολογία της ανάλυσης (raw data), για να συμβουλευτεί ιδιωτικές εταιρείες και διαδικτυακά προγράμματα που προσφέρουν ερμηνεία μοριακών εξετάσεων.

Ακούγονται μακρινά, και η απόφαση για κάτι τέτοια θέματα είναι σύνθετη, αλλά παρόμοιες περιπτώσεις αναμένεται να βρίσκουμε μπροστά μας όλο και πιο συχνά. Γενετικές εξετάσεις, ή αλλιώς εξετάσεις που αφορούν το γονιδίωμα, μπαίνουν  δειλά δειλά όλο και περισσότερο στην καθημερινή κλινική πράξη. Τα ηθικά, νομικά και κοινωνικά ζητήματα που προκύπτουν από την εφαρμογή στην ιατρική νέων τεχνολογιών σε πεδία που η ιατρική γνώση δεν έχει εξελιχθεί τόσο, θα μας απασχολούν συχνά στο εξής.

Ο γονιδιακός έλεγχος απλώνεται σε ένα τεράστιο φάσμα. Μερικά πεδία είναι τα τεστ πατρότητας, ο προγεννητικός έλεγχος, εξετάσεις που αποκαλύπτουν κακοήθεια, προδιάθεση για καρκίνο ή για θρόμβωση και ένα σωρό άλλα.

Στην Αγγλία το νομικό πλαίσιο που αφορά ιατρούς που εργάζονται με ασθενείς με γενετικά νοσήματα έχει θεσπιστεί. Ορίζει ότι οι κανόνες εμπιστευτικότητας που διέπουν αυτή τη σχέση δεν είναι πάντα απόλυτοι. Υπάρχουν συγκεκριμένες περιπτώσεις όπου δικαιολογείται να παραβιάζεται το ιατρικό απόρρητο, όταν ο κίνδυνος που αποφεύγεται με κάτι τέτοιο, ξεπερνά το όφελος που προκύπτει από το δικαίωμα του ασθενούς στην ανωνυμία και στη διαφύλαξη των προσωπικών δεδομένων. Από την άλλη, από το 2001 η διάθεση των γενετικών πληροφοριών των ατόμων για χρήση από τις ασφαλιστικές εταιρείες έχει απαγορευθεί.

Προσωπικά, τα λίγα αλλά βασικά που υπενθυμίζω πάντα σε όσους υποβάλλονται ή ζητούν να υποβληθούν σε τέτοιου είδους εξετάσεις είναι τα παρακάτω:

Τα γονιδιακά τεστ μπορούν τόσο να διαγνώσουν τωρινά προβλήματα, όσο και να προβλέψουν τυχόν μελλοντικά.  Τα αποτελέσματα μπορεί να αφορούν όχι μόνο τους ίδιους, αλλά κι άλλους πρώτου βαθμού συγγενείς. Η καθυστέρηση στην ολοκλήρωση αυτών των εξετάσεων πολλές φορές μπορεί να είναι σημαντική. Τα γονιδιακά τεστ είναι πιθανό να οδηγήσουν σε επιπρόσθετα, τυχαία ή απρόσμενα ευρήματα. Τα αποτελέσματα τέτοιων εξετάσεων δεν είναι πάντα ξεκάθαρα και σαφή. Η ερμηνεία τέτοιων αποτελεσμάτων χρήζει περιοδικής επανεκτίμησης, μιας και η γνώση ανανεώνεται και η πληροφορία εμπλουτίζεται συνεχώς. Είναι καθεστώς τα δείγματα DNA να αποθηκεύονται από τα εργαστήρια για διάφορους σκοπούς.

Για το θέμα θα ξαναγράψω την άνοιξη του 2020, οπότε και αναμένεται η τελική απόφαση του δικαστηρίου.