Ας ξαναγυρίσουμε στην κλασική Αιματολογία. Ένα νέο τεστ θα μπορεί σύντομα να διακρίνει ασθενείς με Πολλαπλούν Μυέλωμα, που έχουν χαμηλότερες πιθανότητες επιβίωσης και φτωχή ανταπόκριση σε ένα από τα πλέον χρησιμοποιούμενα σήμερα φάρμακα στη νόσο, την Λεναλιδομίδη (Revlimid). Αυτό ανακοίνωσαν τον προηγούμενο μήνα Βρετανοί ερευνητές.
Η ομάδα από το Ινστιτούτο Ερευνών για τον καρκίνο (ICR) του Λονδίνου, ανέλυσε τον γονότυπο 326 ασθενών με νεοδιεγνωσθέν Μυέλωμα που πήραν μέρος στην μελέτη Myeloma XI. Επικεφαλής και κύριος ερευνητής ήταν ο Martin Kaiser, με σημαντικό έργο στον καθορισμό του γενετικού υπόβαθρου της νόσου.
Συγκεκριμένα επικεντρώθηκαν σε καταγραφή τυχόν παθολογικής γονιδιακής δραστηριότητας και γονιδιακών μεταλλάξεων σε διάφορους καρκίνους. Έτσι οδηγήθηκαν στην ταυτοποίηση μιας ομάδας ασθενών με Μυέλωμα που διαφέρουν. Αυτοί αποτελούν περίπου το 10% του συνολικού αριθμού ασθενών και έχουν 11 φορές αυξημένο κίνδυνο θανάτου. Τι τους ξεχωρίζει;
Δημοσιεύοντας στο Leukemia, οι ερευνητές εκτίμησαν την προγνωστική πληροφορία που παρέχεται από την γονιδιακή έκφραση ενός σετ 92 γονιδίων. Η παράλληλη έκφρασή τους ορίστηκε ως γονιδιακή ταυτότητα SKY92. Παράλληλα, συνεκτιμήθηκε και με τις γνωστές ως υψηλού κινδύνου γενετικές βλάβες του Μυελώματος, όπως t(4;14), t(14;16), t(14;20), gain(1q), και del(17p).
Ασθενείς με την SKY92 γονιδιακή ταυτότητα είχαν τριπλάσιο κίνδυνο η νόσος τους να υποτροπιάσει σύντομα. Όσοι είχαν αυτό που αποκαλούμε ‘double-hit’ μυέλωμα, δηλαδή συνδυασμό 2 δυσμενών γενετικών βλαβών, είχαν επίσης διπλάσια πιθανότητα θανάτου από τη νόσο.
Αυτό που προσπάθησε αυτή η ομάδα να κάνει, είναι να συνδυάσει τα δύο αυτά χαρακτηριστικά, που το καθένα επιμέρους προσδίδει φτωχή πρόγνωση, για να οδηγηθεί σε ακόμα πιο ακριβείς προβλέψεις. Έτσι κατέληξαν σε μία ομάδα υπέρ-υψηλού κινδύνου ασθενών που είχαν το SKY92 προφίλ σε συνδυασμό με ‘double-hit’ γενετικά χαρακτηριστικά. Όλοι αυτοί οι ασθενείς είδαν τη νόσο τους να υποτροπιάζει πάντα εντός 4 ετών από τη λήψη σύγχρονων θεραπειών, όπως η Λεναλιδομίδη (Revlimid). Σε άλλες μικρότερες ομάδες ασθενών δε, η γονιδιακή ταυτότητα SKY92 είχε δείξει ακόμα χειρότερα αποτελέσματα, με μέση επιβίωση περί τα 2 έτη.
Νέοι συνδυασμοί στοχευμένων θεραπειών θα χρειαστούν γι αυτές τις περιπτώσεις, κι αυτό είναι κάτι που καλείται να απαντήσει η μελέτη OPTIMUM.
Αυτό επίσης που προκύπτει από την έρευνα αυτή, είναι ότι οι ασθενείς με Μυέλωμα δεν είναι ίδιοι. Η νόσος έχει συχνά διαφορετικά χαρακτηριστικά, γενετική και μοριακή βάση, και η κατανόηση αυτής της πληροφορίας θα μας χρησιμεύσει στον σχεδιασμό και την επιλογή των πλέον κατάλληλων θεραπειών για κάθε ασθενή.
